Pagaliau atvaizdavus žmogaus genomą, ieškoma tų genų, kurie sukelia mums ligas, įskaitant obsesinį-kompulsinį sutrikimą (OKS). Nors akivaizdu, kad OKS turi genetinį pagrindą, dar nėra aišku, kurie genai gali būti svarbūs ir kokiomis aplinkybėmis.
Genai ir ligos
Prieš diskutuodami, ar yra OKS genetinis pagrindas, apžvelkime kai kurias pagrindines genetines sąvokas ir kaip jos susijusios su liga.
Genai veikia kaip organizmo planas gaminant skirtingus baltymus. Šie baltymai naudojami milžiniškam audinių ir biocheminių medžiagų gamybai. Įdomu tai, kad skirtingi žmonės gali turėti skirtingas duoto geno versijas. Šios skirtingos versijos kartais vadinamos aleliais.
Manoma, kad kai kurias ligas, pvz., Cistinę fibrozę, sukelia vienas specifinis genas, manoma, kad daugumą ligų, įskaitant psichines ligas, tokias kaip OKS, sukelia daugybė skirtingų genų. Šiais atvejais jūsų pažeidžiamumas tam tikrai ligai priklauso nuo skirtingų genų, kuriuos paveldėjote iš savo tėvų, versijų ar alelių ir kokia jų kombinacija.
Aplinka vaidina didelį vaidmenį vystantis ligoms
Tačiau svarbu suvokti, kad aplinka turi labai didelę įtaką tam, ar tam tikras genetinis pažeidžiamumas geba pasireikšti ligos forma. Pavyzdžiui, genetiškai pažeidžiamas plaučių vėžys gali susirgti šia liga tik tada, jei jis rūko cigaretes arba patiria didelę aplinkos taršą. Kitu atveju asmuo, kuris yra pažeidžiamas depresijos, niekada negali tapti depresija, jei niekada nesusidurs su pakankamai rimtu stresoriumi.
Nors dažnai girdime apie diskusijas „gamta prieš puoselėjimą“, dauguma ekspertų dabar pripažįsta, kad tai yra sąveika tarp mūsų genų ir aplinkos, kuri lemia, ar išsivystome liga. Iš tiesų dažnai sakoma, kad nors mūsų genai „pakrauna ginklą“, būtent aplinka „traukia gaiduką“.
OKS genetika
Tyrimai, naudojant vienodus dvynius ir OKS sergančių žmonių artimuosius, rodo, kad didžiausias asmens rizikos susirgti OKT veiksnys yra genetinis, o likusią riziką lemia aplinka. Atsižvelgdami į tai, tyrėjai ieškojo specifinių genų, kurie sukelti riziką susirgti OKS.
Nors neatrodo, kad yra konkretus „OKS genas“, yra įrodymų, kad tam tikros tam tikrų genų versijos ar aleliai gali reikšti didesnį pažeidžiamumą.
Pavyzdžiui, yra keletas išankstinių įrodymų, kad turint tam tikras genų versijas ar alelius, kontroliuojančius serotonino (neurochemikalo, kuris gali būti svarbus OKS), gamybą, smegenų sukeltą neurotrofinį faktorių (cheminę medžiagą, atliekančią didelį vaidmenį kontroliuojant smegenys) ir glutamatas (kita smegenų neurocheminė medžiaga, kuri gali būti svarbi OKS) gali atspindėti tam tikrą pažeidžiamumą dėl OKS vystymosi. Be to, toli gražu nėra aišku, kaip šie genai daro įtaką OKS vystymuisi, ir dar reikia atlikti daugybę tyrimų.
Genetinis pažeidžiamumas reiškia, kad mažai aplinkos
Be to, svarbu nepamiršti, kad šie (ir kiti, dar neatrasti) genetiniai pažeidžiamumai gali būti aktualūs tik esant tinkamoms aplinkos sąlygoms. Pvz., OKS siejamas su prenataliniais rizikos veiksniais, tokiais kaip per didelis svorio priaugimas nėščios ir sunkios gimdos metu, taip pat su gyvenimo veiksniais, tokiais kaip reikšminga emocinė ar fizinė prievarta. Taigi, OKS gali išsivystyti tik tuo atveju, jei jis turi tinkamas genetinis pažeidžiamumas esant tinkamoms (arba galbūt neteisingoms) aplinkybėms.
OKS yra labai sudėtinga liga. Labai mažai tikėtina, kad vienas iš maždaug 30 000 mūsų turimų genų kada nors galėtų būti atsakingas už kompleksinių obstrukcijų ir kompulsijų, būdingų OKS, generavimą. Daug labiau tikėtina, kad OKS yra daugelio skirtingų genų, sąveikaujančių sukuriant padidintą pažeidžiamumą, rezultatas.
OKS genetikos tyrimai šiuo metu sutelkti į genetinius skirtumus, kurie gali paaiškinti skirtingus egzistuojančius OKS simptomų potipius. Tokie tyrimai gali būti naudingi kuriant gydymą, kuris galėtų nukreipti specifinius simptomus efektyviau, nei yra įmanoma šiuo metu.
